Diagnóstico molecular Diabetes

Otro diagnóstico puede ser por MICROARRAYS

Esta técnica puede evaluar los niveles de ADN específico, ARN, proteínas, carbohidratos y lípidos. Se prevé que el análisis de estos niveles conducirá a la identificación de biomarcadores para el diagnóstico, tratamiento y pronóstico de una amplia gama de enfermedades. En la actualidad es particularmente útil en oncología clínica, pero también ha tenido éxito para enfermedades como la diabetes, tumores endocrinos y otros.

Vlacich G, et al. Technology Insight: microarrays-research and clinical applications. Nature [Revista en Internet] Endocrinology 3: 594-605, 2007  Disponible en: http://www.nature.com/nrendo/journal/v3/n8/full/ncpendmet0580.html

PCR utilizado en diabetes

Tema: Heteroplasmia de la mutación del ADN mitocondrial m.3243A>G en la diabetes y sordera de herencia materna.

Objetivo:  Evaluar el grado de heteroplasmia de la mutación m.3243A>G en diferentes tejidos obtenidos de una paciente afectada con MIDD (sangre, raíz de pelo, músculo y saliva) y evaluar su utilidad diagnóstica.

Muestra: Saliva no estimulada, raíces de pelo, leucocitos de sangre y biopsia de tejido muscular del antebrazo.

Tipo de ácido nucleico: ADN mitocondrial.

Extracción: Wizard Genomic ADN Purification Kit.

Gen amplificador: MT-TL1.

Tipo de PCR: PCR-RFLP.

Visualización: Gel de Agarosa


Cataldo L, et al.Heteroplasmia de la mutación del ADN mitocondrial m.3243A>G en la diabetes y sordera de herencia materna. Revista Médica de Chile [Revista en Internet] 141: 305-312, 2013 [Consultado el 21 de mayo del 2017] Disponible en: http://www.scielo.cl/pdf/rmc/v141n3/art04.pdf

Diagnóstico de la Diabetes Mellitus

Para el diagnóstico de la enfermedad tenemos varias pruebas transitorias o más específicas para su confirmación:

Entre las pruebas transitorias o de tamizaje, la más utilizada y efectiva es la medición de Glucosa en ayunas. Consiste en medir la glucemia de sangre capilar después de un periodo de ayuno de 8-12 horas. 

Si el valor está alterado se necesita hacer una prueba confirmatoria para la enfermedad, conocida como Tolerancia a la glucosa. Consiste en ingerir 75r de glucosa en 300ml de agua, (aún en ayuno), y otra vez medir la glucemia después de 2 horas, si los resultados son altos, se diagnostica diabetes mellitus.

PAHO-OMS. Guías ALAD de diagnóstico, control y tratamiento de la Diabetes Mellitus Tipo 2. OMS [Revista en Internet] 2009 [Consultado el 14 de mayo del 2017] Disponible en: http://www1.paho.org/hq/dmdocuments/2010/Guias_ALAD_2009.pdf

Alteraciones en la epigenética de la diabetes mellitus

Las variaciones epigenéticas son muy influenciadas por factores ambientales, y así el genoma participara en una mejor adaptación. Estos mecanismos epigenéticos van a regular la expresión de genes, y pueden ser: Metilación de ADN de manera diferente, Modificaciones covalentes en aminoácidos y acción de miARN que pueden regular la expresión de genes en la post-transcripción.

Se han descrito una cantidad de genes "aberrantemente metilados" en pacientes diabéticos que influyen en la función y supervivencia de células pancreáticas ß. Mostrando que estos mecanismos epigenéticos pueden influir en la disfunción de las células y causar la enfermedad.

Acción del microARN sobre gen codificante de proteína

Fermín I, Milagro, Y. Martínez A. Epigenética en obesidad y diabetes tipo 2: papel de la nutrición, limitaciones y futuras aplicaciones. Revista chilena de endocrinologia y diabetes, Sociedad Chilena de Endocrinología y Diabetes. [Revista en Internet] Volumen 6 Numero 3 Pag. 108, 2013 [Consultado el 7 de mayo del 2017] Disponible en: http://www.soched.cl/Revista%20Soched/3-2013/3-2013.pdf#page=22