Ahora sabemos que el gen que codifica la insulina se encuentra en el brazo corto del cromosoma 11, en el locus 11p 15. Cualquier alteración en la traducción y transcripción de este gen causa defectos o completa inhibición de la acción de la insulina, provocando diabetes.
Algunas mutaciones de este gen van a terminar en traducciones de una estructura primaria defectuosa, que puede ser en la cadena B, o tipos de hiperproinsulinemia, (siendo la preproinsulina la molécula precursora de insulina) como Proinsulinemia B-C y Proinsulinemia A-C.

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